Бесплатная консультация и запись на МРТ позвоночника: +7(499) 648-10-72

Мраморная болезнь — виновата наследственность?

med

Среди наследственных патологий выделяется врожденная болезнь, сказывающаяся на формировании костной ткани — мраморная болезнь. Патология из-за изменения структуры кости отрицательно влияет на деятельность всех органов и систем. Синонимы болезни, описанной немецким доктором Альберс-Шенбергом в 1904 году — смертельный мрамор, остеопетроз, врожденный остеосклероз и болезнь Альберс-Шенберга.

Мраморная болезнь в медицинской практике встречается нечасто, такой патологией страдает 1 из 300 тыс. малышей. Но в некоторых регионах (Чувашия, Марий-Эл) остеопетроз встречается чаще. Особенность развития патологии у детей указанных регионов обусловлена этногенезом коренного населения.

Мраморная болезнь

Европейский Диагностический Центр

Описание болезни

Мраморная болезнь отнесена к редким патологиям наследственного характера. Болезнь сопровождается уплотнением костной структуры скелета, а также уменьшением размера костномозгового пространства. На рентгеновских снимках уплотненная костная структура напоминает по внешнему виду мрамор, поэтому болезнь и имеет соответствующее название.

Интересно! Рентгеновские лучи не способны «просветить» кость, пораженную болезнью

Повышенное уплотнение костных структур не придает скелету дополнительной крепости, наоборот, кости становятся слабыми и ломкими. Больше остальных страдает бедренная часть тела. Болезнь опасна не только слабостью костей, но и тем, что постоянное разрастание тканей в костном аппарате провоцирует закрытие каналов, где расположен костный мозг. Все это отрицательно воздействует на кроветворение, которое замедляется и нарушается.

Организм больного «включает» защитную реакцию и старается компенсировать потерю мест кроветворения в костном мозге. После этого начинается дополнительное образование очагов кроветворения, но уже в иных внутренних системах — селезенке, потом в печени, а затем и в лимфатических узлах, провоцируя их увеличение.

Врачи рекомендуют!

Боли и хруст в спине и суставах со временем могут привести к страшным последствиям - локальное или полное ограничение движений в суставе и позвоночнике вплоть до инвалидности. Люди, наученные горьким опытом, чтобы вылечить суставы пользуются натуральным средством, которое рекомендует ортопед Бубновский...Читать подробнее»

Факторы развития

Точной причины развития смертельного мрамора врачами не обозначено. Считается, что патология формируется по причине нарушения фосфорно-кальциевого обмена. К провоцирующему фактору отнесен и дисбаланс между старой разрушающейся костной тканью и образующейся новой.Генетические цепи

Смертельный мрамор — это наследственная болезнь. Выявлены гены, мутации которых влияют на развитие врожденной патологии. Данный процесс блокирует белки, которые отвечают за развитие остеокластов, клеток, способствующих разрушению лишней костной ткани). Мутация белков обуславливает нарушение остеосинтеза, после чего и возникает остеопетроз.

Клиническая картина

Остеопетроз бывает 2-х видов:

  • Патология проявляется в раннем детстве. Симптомы остеопетроза — яркие.
  • Патология выявляется в пожилом возрасте. Протекает спокойно, без проявления признаков и определяется при прохождении рентген исследования.

Симптомы смертельного мрамора могут проявляться по-разному. Взрослые больные обращаются к доктору с жалобами на резкую утомляемость и постоянную боль в нижних конечностях. Свидетельствовать о проявлении патологии могут частые травмы, а также деформация костей.

У детей симптомы остеопетроза выявляются при визуальном осмотре специалиста. У малыша наблюдается:

  • бледность кожного покрова;
  • низкий рост;
  • нарушение психического, а также физического развития;симптомы врожденного остеосклероза
  • дефекты развития лица и мозговой части черепа (можно заметить визуально);
  • замедленное прорезывание зубов или задержка этого процесса;
  • развитие кариеса на зубах;
  • нарушение зрительной функции вплоть до полной потери зрения (по причине сдавливания нерва в области склерозированного канала);
  • деформация костей бедер (галифеобразная или варусная).
Немного о секретах

Вы когда-нибудь испытывали постоянные боли в спине и суставах? Судя по тому, что вы читаете эту статью - с остеохондрозом, артрозом и артритом вы уже знакомы лично. Наверняка Вы перепробовали кучу лекарств, кремов, мазей, уколов, врачей и, судя по всему - ничего из вышеперечисленного вам так и не помогло... И этому есть объяснение: фармацевтам просто не выгодно продавать работающее средство, так как они лишатся клиентов! Тем не менее китайская медицина тысячелетиями знает рецепт избавления от данных заболеваний, и он прост и понятен. Читать подробнее»

Для диагностики патологии назначается:

  • анализы крови, мочи;
  • КТ;
  • МРТ;
  • рентгенография.

На ранней стадии развития патологии внешний вид костей у больного аналогичен строению костной структуры здорового человека. Но при прогрессировании остеопетроза костная структура становится хрупкой, что для больного грозит частыми переломами или деформацией костей.

Кто лечит остеопетроз?

При проявлении клинических признаков мраморной болезни важна консультацию следующих специалистов:

  1. Так как остеопетроз — это наследственная патология, то требуется записаться на прием к генетику, который обозначит точные причины развития патологии.
  2. Врач-рентгенолог после проведения лучевой диагностики определит степень и характер патологии.
  3. Хирург-травматолог — это доктор, специализирующийся на патологиях костного аппарата, именно он назначает адекватное лечение и дает пациенту все необходимые консультации.

Лечение

пересадка костного мозга

 

В настоящий период во времени самое эффективное лечение остеопетроза — это пересадка костного мозга. К великому сожалению, данный метод терапии находится на стадии разработки, поэтому в виде официального способа лечения остеопетроза он не применяется. Сложная операция проводится в заграничных клиниках по соответствующим расценкам.

Лечение в России направлено на укрепление костной, мышечной и нервной тканей. Для этого применяется ЛФК, физиотерапевтические мероприятия, мануальная терапия. Обязательно корректируется питание больного и применяются меры, исключающие прогрессирование сопутствующих заболеваний.

Важно знать! Действенный способ эффективного избавления от ОСТЕОХОНДРОЗА И БОЛЕЙ в спине, рекомендованный ведущим ортопедом страны! Читать далее...

Лечение остеопетроза в детском возрасте

У детей терапия мраморной болезни должна придерживаться следующей тактики:

  • Назначение гормональных средств.
  • Укрепление защитных сил организма витаминотерапией.
  • Назначение интерферонов.
  • Терапевтические методы, направленные предотвращение развития анемии.
  • При переломах — оперативное вмешательство.

Перечисленные методы направлены на приостановление прогресса патологии и уменьшение осложнений. В большинстве вариантов своевременная терапия помогает пациенту жить обычной жизнью. В случае неадекватного или несвоевременного лечения патология прогрессирует, распространяясь на внутренние системы. При отсутствии надлежащей терапии прогноз неблагоприятный и часто приводит к смерти больного, особенно, если остеопетрозом страдает ребенок.

Профилактика

При наличии родственников, страдающих мраморной болезнью, вероятность рождения младенца с признаками патологии велика. В этом варианте беременной женщине на сроке беременности до 8-ми недель предлагается пройти пренатальную диагностику, которая позволяет точно определить, имеется ли предрасположенность у плода к развитию смертельного мрамора. Перечисленные действия не относятся к профилактическим методам, они лишь помогают будущей маме сделать осознанный выбор — рожать малыша с наследственным заболеванием (если оно диагностировано) или прервать беременность.

Профилактикой остеопетроза является регулярное посещение ортопеда, который порекомендует пациенту физиотерапию, направленную на укрепление костной ткани и мышечного аппарата. В качестве профилактики полезно заниматься плаванием, специальной лечебной гимнастикой, пройти курс массажа.

bubnovsky
Как забыть о болях в спине и суставах…
Мы все знаем, что такое боль и дискомфорт. Артрозы, артриты, остеохондроз и боли в спине серьезно портят жизнь, ограничивая в обычных действиях - невозможно поднять руку, ступить на ногу, подняться с постели.

Особенно сильно эти проблемы начинают проявлять себя после 45 лет. Когда один на один перед физической немощью, наступает паника и адски неприятно. Но этого не нужно бояться - нужно действовать! Каким средством нужно пользоваться и почему - рассказывает ведущий врач-ортопед Сергей Бубновский...Читать далее»

Если вам понравилась статья, оцените её:
(Пока нет голосов)
Загрузка...