Бесплатная консультация и запись на МРТ позвоночника: +7(499) 648-10-72

Синдром Клиппеля-Фейля: симптомы и лечение врожденной патологии

Синдром Клиппеля-Фейля — редкая тяжелая аномалия шейных позвонков, с которой сталкивается только один человек на 120 тысяч. Является наследственным заболеванием. Болезнь негативно влияет на работу внутренних органов, может провоцировать развитие тяжелых осложнений и требует длительного лечения.

Синдром Клиппеля-Фейля

Описание

Болезнь Клиппеля-Фейля — врожденная аномалия, характеризующаяся аномальным строением позвонков шейного отдела, точнее их сращением между собой. Наиболее характерным симптомом этой болезни является укороченная шея у человека. Болезнь может сопровождаться другими патологиями, как врожденными, так и приобретенными. Синдром сам по себе не является достаточным основанием для установления инвалидности для пациента, значение имеет объем функциольнальных нарушений, им спровоцированных.

Существует три основные разновидности представленного синдрома:

  • Первый. В медицине он обозначается как KFS1. При такой форме синдрома количество позвонков шейного отдела сокращается с 7 до 4-5 за счет сращения костей.
  • Второй (KFS2). Характеризуется сращением всех позвонков и соединением их с позвонками грудного отдела, а также затылочной костью.
  • Третий, наиболее тяжелый (KFS3). При этой форме наблюдается сращение нескольких или же всех позвонков шейного отдела, а также сращение позвонков нижней части грудного отдела и поясничного отдела. Также у пациентов, имеющих такую форму, наблюдается незаращение дужек позвонков и формирование дополнительных ребер.

Нередко с данным заболеванием сочетаются и дополнительные дефекты. В их числе:

Европейский Диагностический Центр
  • Аномалии конечностей. В их числе деформации, формирование дополнительных пальцев, гипоплазия(недоразвитие), синдактилия(сращение).Патологии пальцев
  • Со стороны мочевыделительной системы встречается аномалия мочеточников, гипоплазия почек, гидронефроз.
  • Могут наблюдаться отклонения развития сердечно-сосудистой системы, включая диспозицию аорты, патологии перегородок между желудочками сердца, незаращение боталлова протока.
  • У пациентов может отсутствовать одно легкое.
  • Нарушения работы нервной системы. У людей с таким синдромом с детства наблюдаются непроизвольные движения конечностей. В старшем возрасте могут развиваться вторичные патологии спинного мозга.
  • Патологии развития скелета, включая сколиоз, неправильное строение костей лопатки и прочие.
Читайте также:  Стопа Шарко - тяжелое осложнение сахарного диабета

Наличие сопутствующих патологий усложняет постановку диагноза и требует от медиков более скрупулезного обследования, а также тщательного подбора тактики лечения. Тип сочетанных с синдромом патологий и уровень их развития может стать достаточным основанием для того, чтобы человеку установили инвалидность.

Причины

Патология всегда обусловлена генетически. Она формируется еще в период внутриутробного развития человека. Провоцирует ее мутация гена GDF6, которая приводит к неправильной закладке костей позвоночника. Существует следующая взаимозависимость типа патологии и ответственной за нее хромосомы:

  • Участок 8-й хромосомы приводит к формированию аномалии первого типа.
  • Второй тип болезни связан с аномалиями одного из участков 5-й хромосомы.
  • Третий тип патологии развивается при проблемах в участке 12-й хромосомы.

Отследить развитие патологии можно при помощи УЗИ плода уже на 20-й неделе беременности.

Хромосомы

Симптоматика

Основными симптомами этого отклонения являются:

Боли и хруст в спине и суставах со временем могут привести к страшным последствиям - локальное или полное ограничение движений в суставе и позвоночнике вплоть до инвалидности. Люди, наученные горьким опытом, чтобы вылечить суставы пользуются натуральным средством, которое рекомендует ортопед Бубновский...Читать подробнее»

  • слишком низкая линия роста волос на затылке;
  • плохая подвижность шеи (особенно при выполнении поворотов головы);
  • короткая шея.

Также при этой патологии наблюдаются:

  • затрудненное глотание и дыхание (наблюдается в наиболее тяжелых случаях развития патологии);
  • асимметрия лица, аномалии зубов;
  • пороки сердца;
  • врожденная глухота (встречается у каждого четвертого человека с этой болезнью);
  • патологии развития мышц;
  • дальнозоркость;
  • патологии внутренних органов, включая гипоплазию почек, отсутствие одного легкого;
  • патологии развития рук и ног, отсутствие некоторых пальцев или же их избыточное количество;
  • нарушения умственного развития индивида, включая олигофрению;
  • проблемы с речью.

Также в определенных случаях у пациентов может наблюдаться корешковый синдром, связанный со сдавливанием нервных окончаний спинного мозга в верхних отделах позвоночника. Компрессия корешков вызывает сильнейшие болевые приступы.

Читайте также:  Растяжение связок тазобедренного сустава: важно распознать вовремя

Диагностика

МРТ обследование

При подозрении на синдром Клиппеля-Фейля пациенту нужно пройти осмотр у нескольких узких специалистов: генетика, невролога, ортопеда, кардиолога, нефролога, офтальмолога. Постановка диагноза проводится на основании результатов таких исследований:

Боли в спине и суставах

Судя по тому, что вы читаете эту статью - с остеохондрозом, артрозом и артритом вы уже знакомы лично. Наверняка Вы перепробовали кучу лекарств, кремов, мазей, уколов, врачей и, судя по всему - ничего из вышеперечисленного вам так и не помогло...

И этому есть объяснение: фармацевтам просто не выгодно продавать работающее средство, так как они лишатся клиентов... Читать подробнее»

  • Рентгенография. Снимок при подозрении на этот недуг делается в двух проекциях и позволяет определить количество сращенных позвонков, особенности их строения.
  • КТ. Исследование проводится для пациентов старшего возраста, позволяет отследить особенности строения позвонков.
  • МРТ. Дает информацию о состоянии корешков спинного мозга, а также мышц, расположенных в месте сращения позвонков.
  • ДНК-тестирование и консультация врача-генетика.

Также по показаниям пациенту могут быть назначены рентгенография легких, УЗИ почек, сердца и других органов, ЭКГ, нейросонография, КТ почек.

Лечение

При всех формах патологии пациентам рекомендовано консервативное лечение, которое направлено на улучшение подвижности суставов. Оно предусматривает:

  • массажи;
  • применение средств физической терапии;
  • комплексы ЛФК;
  • ношение специального корсета;
  • применение анальгетиков для купирования острого болевого синдрома.

Симптоматическое лечение показано при наличии патологий внутренних органов. Оно направлено на восстановление их функций, снижение болевого синдрома.

При выраженных непроходящих болях может быть назначено хирургическое лечение. Операция предусматривает удаление 4-х верхних ребер, оказывающих повышенное давление на корешки. Операцию выполняют в два этапа. Изначально удаляют ребра на одной стороне, а после ее полного заживления — на второй.

Читайте также:  Спина бифида у детей и взрослых - причины, диагностика и лечение

Прогноз заболевания в функциональном отношении неблагоприятный. После продолжительного консервативного лечения сохраняются ограничения движения головой. Также у пациента могут формироваться осложнения неврологического характера и нарушения работы внутренних органов. Пациент нуждается в диспансерном медицинском наблюдении, периодическом стационарном лечении, квалифицированном уходе.

Автор:
Матвеева Мария — Медицинский журналист. Медсестра первой категории
в отделении травматологии и ортопедии

Если вам понравилась статья, оцените её:
(Пока нет голосов)
Загрузка...
Возможно вас заинтересуют следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы от врача ЛФК и спортивной медицины - Александры Бониной:
  • Мини-курс "5 проверенных принципов лечения остеохондроза позвоночника"
  • Книга "17 рецептов вкусных и недорогих блюд для здоровья позвоночника и суставов"
  • Книга "7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать"