Синдром Клиппеля-Фейля: симптомы и лечение врожденной патологии

Синдром Клиппеля-Фейля — редкая тяжелая аномалия шейных позвонков, с которой сталкивается только один человек на 120 тысяч. Является наследственным заболеванием. Болезнь негативно влияет на работу внутренних органов, может провоцировать развитие тяжелых осложнений и требует длительного лечения.

Описание

Болезнь Клиппеля-Фейля — врожденная аномалия, характеризующаяся аномальным строением позвонков шейного отдела, точнее их сращением между собой. Наиболее характерным симптомом этой болезни является укороченная шея у человека. Болезнь может сопровождаться другими патологиями, как врожденными, так и приобретенными. Синдром сам по себе не является достаточным основанием для установления инвалидности для пациента, значение имеет объем функциольнальных нарушений, им спровоцированных.

• Первый. В медицине он обозначается как KFS1. При такой форме синдрома количество позвонков шейного отдела сокращается с 7 до 4-5 за счет сращения костей.
• Второй (KFS2). Характеризуется сращением всех позвонков и соединением их с позвонками грудного отдела, а также затылочной костью.
• Третий, наиболее тяжелый (KFS3). При этой форме наблюдается сращение нескольких или же всех позвонков шейного отдела, а также сращение позвонков нижней части грудного отдела и поясничного отдела. Также у пациентов, имеющих такую форму, наблюдается незаращение дужек позвонков и формирование дополнительных ребер.

• Аномалии конечностей. В их числе деформации, формирование дополнительных пальцев, гипоплазия(недоразвитие), синдактилия(сращение).
• Со стороны мочевыделительной системы встречается аномалия мочеточников, гипоплазия почек, гидронефроз.
• Могут наблюдаться отклонения развития сердечно-сосудистой системы, включая диспозицию аорты, патологии перегородок между желудочками сердца, незаращение боталлова протока.
• У пациентов может отсутствовать одно легкое.
• Нарушения работы нервной системы. У людей с таким синдромом с детства наблюдаются непроизвольные движения конечностей. В старшем возрасте могут развиваться вторичные патологии спинного мозга.
• Патологии развития скелета, включая сколиоз, неправильное строение костей лопатки и прочие.

Наличие сопутствующих патологий усложняет постановку диагноза и требует от медиков более скрупулезного обследования, а также тщательного подбора тактики лечения. Тип сочетанных с синдромом патологий и уровень их развития может стать достаточным основанием для того, чтобы человеку установили инвалидность.

Причины

Патология всегда обусловлена генетически. Она формируется еще в период внутриутробного развития человека. Провоцирует ее мутация гена GDF6, которая приводит к неправильной закладке костей позвоночника.

• Участок 8-й хромосомы приводит к формированию аномалии первого типа.
• Второй тип болезни связан с аномалиями одного из участков 5-й хромосомы.
• Третий тип патологии развивается при проблемах в участке 12-й хромосомы.

Отследить развитие патологии можно при помощи УЗИ плода уже на 20-й неделе беременности.

Симптоматика

• слишком низкая линия роста волос на затылке;
• плохая подвижность шеи (особенно при выполнении поворотов головы);
• короткая шея.

• затрудненное глотание и дыхание (наблюдается в наиболее тяжелых случаях развития патологии);
• асимметрия лица, аномалии зубов;
• пороки сердца;
• врожденная глухота (встречается у каждого четвертого человека с этой болезнью);
• патологии развития мышц;
• дальнозоркость;
• патологии внутренних органов, включая гипоплазию почек, отсутствие одного легкого;
• патологии развития рук и ног, отсутствие некоторых пальцев или же их избыточное количество;
• нарушения умственного развития индивида, включая олигофрению;
• проблемы с речью.

Также в определенных случаях у пациентов может наблюдаться корешковый синдром, связанный со сдавливанием нервных окончаний спинного мозга в верхних отделах позвоночника. Компрессия корешков вызывает сильнейшие болевые приступы.

Диагностика

При подозрении на синдром Клиппеля-Фейля пациенту нужно пройти осмотр у нескольких узких специалистов: генетика, невролога, ортопеда, кардиолога, нефролога, офтальмолога.

• Рентгенография. Снимок при подозрении на этот недуг делается в двух проекциях и позволяет определить количество сращенных позвонков, особенности их строения.
• КТ. Исследование проводится для пациентов старшего возраста, позволяет отследить особенности строения позвонков.
• МРТ. Дает информацию о состоянии корешков спинного мозга, а также мышц, расположенных в месте сращения позвонков.
• ДНК-тестирование и консультация врача-генетика.

Также по показаниям пациенту могут быть назначены рентгенография легких, УЗИ почек, сердца и других органов, ЭКГ, нейросонография, КТ почек.

Лечение

При всех формах патологии пациентам рекомендовано консервативное лечение, которое направлено на улучшение подвижности суставов.

• массажи;
• применение средств физической терапии;
• комплексы ЛФК;
• ношение специального корсета;
• применение анальгетиков для купирования острого болевого синдрома.

Симптоматическое лечение показано при наличии патологий внутренних органов. Оно направлено на восстановление их функций, снижение болевого синдрома.

При выраженных непроходящих болях может быть назначено хирургическое лечение. Операция предусматривает удаление 4-х верхних ребер, оказывающих повышенное давление на корешки. Операцию выполняют в два этапа. Изначально удаляют ребра на одной стороне, а после ее полного заживления — на второй.

Прогноз заболевания в функциональном отношении неблагоприятный. После продолжительного консервативного лечения сохраняются ограничения движения головой. Также у пациента могут формироваться осложнения неврологического характера и нарушения работы внутренних органов. Пациент нуждается в диспансерном медицинском наблюдении, периодическом стационарном лечении, квалифицированном уходе.

Автор:

Матвеева Мария — Медицинский журналист. Медсестра первой категории
в отделении травматологии и ортопедии