Бесплатная консультация и запись на МРТ позвоночника: +7(499) 648-10-72

Спинальная мышечная амиотрофия – 3 типа генетической болезни

Спинальная мышечная атрофия (спинальная амиотрофия) — это термин, обозначающий редко встречающееся наследственное заболевание нервной системы. Связана патология с дефектом двигательных нейронов, расположенных в передних рогах спинного мозга. Функциональное несовершенство клеток приводит к нарушениям двигательных способностей вследствие слабости мышц.

Дефект нейронов возникает из-за мутации нескольких генов, картированных на 5 хромосоме (ВTF2p44, SMN, H4F5, NAIP) . Различают 2 типа патологии.

Хромосомы

1 тип болезни

1 тип – это болезнь Верднига-Гоффмана. Самая неблагоприятная по течению и прогнозам болезнь встречается у младенцев, и обнаруживается в первые дни после рождения. Связана патология с мышечной несостоятельностью – ослабленные мышцы не могут поддерживать анатомически правильное положение костей. Данное состояние ведет к искривлению позвоночника.

Дополнительные симптомы проявляются следующим образом:
  1. У малыша нарушены дыхательные, глотательные и сосательные функции, он не способен громко кричать. Позже ребенок не будет держать голову, не сможет садиться без посторонней помощи и удерживать туловище в положении сидя.
  2. После рождения в течение полугода симптомы мышечной слабости нарастают. Ребенок мало двигается, не переворачивается. Излюбленная положение у детей с амиотрофией – «поза лягушки», лежа на спине с раскинутыми в стороны руками и ногами. Малыш не стремиться двигаться, сгибать и разгибать конечности.СМА 1 тип
  3. Периодически у детей появляются непроизвольные мышечные сокращения.
  4. При сидении деформация скелета усиливается – возникает сколиоз, патологический кифоз.
  5. Атрофированные шейные мышцы не позволяют свободно поворачивать и держать голову, из-за слабости межреберных мышц грудная клетка выглядит уплощенной, «вдавленной».

Болезнь Вердинга имеет неблагоприятный прогноз. Если амиотрофия диагностирована сразу после рождения, ребенок вряд ли проживет более 2 лет. Летальный исход возникает из-за несостоятельности дыхательного и кашлевого рефлекса. Такие дети часто и тяжело болеют инфекционными заболеваниями органов дыхания, от которых и погибают.

Читайте также:  Корешковый синдром различных отделов позвоночника
Европейский Диагностический Центр
Нередко врожденная патология 1 типа сочетается и с другими дефектами развития:
  • олигофренией;
  • косолапостью;
  • пороками сердца;
  • неопущением яичек;
  • гемангиомами различной локализации.

В редких случаях продолжительность жизни таких детей составляет 9 лет, однако чаще смерть наступает до достижения 24 месяцев.

2 тип болезни

Спинальная амиотрофия 2 типа считается более легкой формой болезни. Диагностируется она позже, в период с 7 до 18 месяца жизни малыша. Первые проявления возникают в период, когда малыш учится самостоятельно передвигаться – вставать, ползать, ходить. Ребенок двигается неуклюже, часто спотыкается, падает, подолгу не может освоить простейшие навыки.

Сидеть и стоять такой младенец может научиться, а вот самостоятельно ходить не способен. Основные рефлексы – дыхательные, глотательные не страдают, с возрастом ребенок может освоить простейшие приемы самообслуживания.Спинальная мышечная амиотрофия

Нарушения осанки присутствуют в виде сколиоза, кифоза, грудная клетка вогнутая, напоминает воронку. Возможны вывихи и переломы.

Малая подвижность и слабость мышц приводит к ограничению движений, и, как следствие, развитию застойных явлений во всех органах и системах. Более других страдает дыхательная система, возможны частые простудные заболевания, пневмонии. Дети со 2 типом болезни живут , в основном, до 14 лет.

Мнение эксперта

Боли и хруст в спине и суставах со временем могут привести к страшным последствиям - локальное или полное ограничение движений в суставе и позвоночнике вплоть до инвалидности. Люди, наученные горьким опытом, чтобы вылечить суставы пользуются натуральным средством, которое рекомендует ортопед Бубновский...Читать подробнее»

3 тип

Спинальная амиотрофия 3 типа или болезнь Кугельберга-Веландера отличается от предыдущих вариантов более поздним началом и медленным развитием. Поэтому и прогнозы патологии считаются относительно благоприятными.

Симптомы нарастают меделенно , вначале отмечается слабость тазовых мышц, после присоединяются патологии плечевого пояса. Продолжительность жизни таких людей достигает преклонного возврата.

Читайте также:  Дегидратация межпозвоночных дисков - объясняем понятие

Важно! Нервно-психическое развитие детей с диагнозом СМА не страдает и является абсолютно полноценным.

Диагностические манипуляции

Заподозрить патологию плода можно еще до рождения, в случае, если у матери отмечаются редкие и слабые шевеления плода. В этом случае беременную госпитализируют и проводят подробное обследование на предмет выявления врожденных патологий.

Немного о секретах

Вы когда-нибудь испытывали постоянные боли в спине и суставах? Судя по тому, что вы читаете эту статью - с остеохондрозом, артрозом и артритом вы уже знакомы лично. Наверняка Вы перепробовали кучу лекарств, кремов, мазей, уколов, врачей и, судя по всему - ничего из вышеперечисленного вам так и не помогло... И этому есть объяснение: фармацевтам просто не выгодно продавать работающее средство, так как они лишатся клиентов! Тем не менее китайская медицина тысячелетиями знает рецепт избавления от данных заболеваний, и он прост и понятен.Читать подробнее»

Алгоритм ДНК – диагностики используют не только для констатации отклонений у новорожденного, но и для выявления болезни в пренатальный период – с 9 до 38 недель беременности. Материалом для исследования служит кровь, хорионические ворсины, биоптат мышечной ткани.

Показательным считается алгоритм диагностики с определением делеции гена SMN. Чтобы было понятно, объясним – делецией называют дефект или потерю хромосомы. Данное обследование дорогостоящее, не слишком доступное. Однако в некоторых лабораториях проводится молекулярно-генетическая диагностика.

Обследование рекомендуют следующим категориям населения:
  1. Семьям, планирующим беременность.
  2. Супругам, являющимся кровными родственниками.
  3. Семьям, потерявшим ребенка из-за спинальной амиотрофии.
Для дополнительной диагностики используются и другие методы:
  1. Электромиография.
  2. Анализ нервной проводимости.
  3. Исследование количества энзимной креатикиназы.

Методы применяются и для диагностики других нервно-мышечных патологий.

Принципы лечения

Установленного протокола лечения амиотрофий не существует до сегодняшнего дня. Проводится исследование препаратов, основанных на нейротрофическом механизме, в разработке находится генная и клеточная терапия. Исследуют лекарственные средства ингибиторы гистон-деацетилазы и другие препараты- габапентин, рилузол и другие.

Читайте также:  Защемление седалищного нерва при беременности - справляемся без лекарств
Лечение болезни – симптоматическое, используют:
  1. лекарства, стимулирующие обмен в мышцах и нервной ткани;
  2. средства, усиливающие проводимость нервов;
  3. комплексы витаминов, в том числе препараты группы В;
  4. физиотерапию;
  5. лечебную гимнастику.

Советы будущим родителям

Если у кого-то из членов семьи возникает вопрос о предполагаемом носительстве такого гена, то можно обратится в клинику и пройти обследование. Если же в семье уже родился ребёнок с диагнозом СМА, то не стоит отчаиваться. В первую очередь нужно регулярно посещать врача-невролога и соблюдать все рекомендации данные лечащим доктором. Помогать ребёнку в преодолении всех трудностей, любите и заботьтесь о нем, это продлит ему жизнь.

bubnovsky
Как забыть о болях в спине и суставах?

Мы все знаем, что такое боль и дискомфорт. Артрозы, артриты, остеохондроз и боли в спине серьезно портят жизнь, ограничивая в обычных действиях - невозможно поднять руку, ступить на ногу, подняться с постели.

Особенно сильно эти проблемы начинают проявлять себя после 45 лет. Когда один на один перед физической немощью, наступает паника и адски неприятно. Но этого не нужно бояться - нужно действовать! Каким средством нужно пользоваться и почему - рассказывает ведущий врач-ортопед Сергей Бубновский...Читать далее >>>

Автор:
Спинальная мышечная амиотрофия – 3 типа генетической болезни
Матвеева Мария — Медицинский журналист. Медсестра первой категории
в отделении травматологии и ортопедии

Если вам понравилась статья, оцените её:
(голосов: 1 среднее: 5,00 из 5)
Загрузка...