Содержание
Спинальная мышечная атрофия (спинальная амиотрофия) — это термин, обозначающий редко встречающееся наследственное заболевание нервной системы. Связана патология с дефектом двигательных нейронов, расположенных в передних рогах спинного мозга. Функциональное несовершенство клеток приводит к нарушениям двигательных способностей вследствие слабости мышц.
Дефект нейронов возникает из-за мутации нескольких генов, картированных на 5 хромосоме (ВTF2p44, SMN, H4F5, NAIP) . Различают 2 типа патологии.
1 тип болезни
1 тип – это болезнь Верднига-Гоффмана. Самая неблагоприятная по течению и прогнозам болезнь встречается у младенцев, и обнаруживается в первые дни после рождения. Связана патология с мышечной несостоятельностью – ослабленные мышцы не могут поддерживать анатомически правильное положение костей. Данное состояние ведет к искривлению позвоночника.
Дополнительные симптомы проявляются следующим образом:- У малыша нарушены дыхательные, глотательные и сосательные функции, он не способен громко кричать. Позже ребенок не будет держать голову, не сможет садиться без посторонней помощи и удерживать туловище в положении сидя.
- После рождения в течение полугода симптомы мышечной слабости нарастают. Ребенок мало двигается, не переворачивается. Излюбленная положение у детей с амиотрофией – «поза лягушки», лежа на спине с раскинутыми в стороны руками и ногами. Малыш не стремиться двигаться, сгибать и разгибать конечности.
- Периодически у детей появляются непроизвольные мышечные сокращения.
- При сидении деформация скелета усиливается – возникает сколиоз, патологический кифоз.
- Атрофированные шейные мышцы не позволяют свободно поворачивать и держать голову, из-за слабости межреберных мышц грудная клетка выглядит уплощенной, «вдавленной».
Болезнь Вердинга имеет неблагоприятный прогноз. Если амиотрофия диагностирована сразу после рождения, ребенок вряд ли проживет более 2 лет. Летальный исход возникает из-за несостоятельности дыхательного и кашлевого рефлекса. Такие дети часто и тяжело болеют инфекционными заболеваниями органов дыхания, от которых и погибают.
Нередко врожденная патология 1 типа сочетается и с другими дефектами развития:- олигофренией;
- косолапостью;
- пороками сердца;
- неопущением яичек;
- гемангиомами различной локализации.
В редких случаях продолжительность жизни таких детей составляет 9 лет, однако чаще смерть наступает до достижения 24 месяцев.
2 тип болезни
Спинальная амиотрофия 2 типа считается более легкой формой болезни. Диагностируется она позже, в период с 7 до 18 месяца жизни малыша. Первые проявления возникают в период, когда малыш учится самостоятельно передвигаться – вставать, ползать, ходить. Ребенок двигается неуклюже, часто спотыкается, падает, подолгу не может освоить простейшие навыки.
Сидеть и стоять такой младенец может научиться, а вот самостоятельно ходить не способен. Основные рефлексы – дыхательные, глотательные не страдают, с возрастом ребенок может освоить простейшие приемы самообслуживания.
Нарушения осанки присутствуют в виде сколиоза, кифоза, грудная клетка вогнутая, напоминает воронку. Возможны вывихи и переломы.
Малая подвижность и слабость мышц приводит к ограничению движений, и, как следствие, развитию застойных явлений во всех органах и системах. Более других страдает дыхательная система, возможны частые простудные заболевания, пневмонии. Дети со 2 типом болезни живут , в основном, до 14 лет.
3 тип
Спинальная амиотрофия 3 типа или болезнь Кугельберга-Веландера отличается от предыдущих вариантов более поздним началом и медленным развитием. Поэтому и прогнозы патологии считаются относительно благоприятными.
Симптомы нарастают меделенно , вначале отмечается слабость тазовых мышц, после присоединяются патологии плечевого пояса. Продолжительность жизни таких людей достигает преклонного возврата.
Важно! Нервно-психическое развитие детей с диагнозом СМА не страдает и является абсолютно полноценным.
Диагностические манипуляции
Заподозрить патологию плода можно еще до рождения, в случае, если у матери отмечаются редкие и слабые шевеления плода. В этом случае беременную госпитализируют и проводят подробное обследование на предмет выявления врожденных патологий.
Алгоритм ДНК – диагностики используют не только для констатации отклонений у новорожденного, но и для выявления болезни в пренатальный период – с 9 до 38 недель беременности. Материалом для исследования служит кровь, хорионические ворсины, биоптат мышечной ткани.
Показательным считается алгоритм диагностики с определением делеции гена SMN. Чтобы было понятно, объясним – делецией называют дефект или потерю хромосомы. Данное обследование дорогостоящее, не слишком доступное. Однако в некоторых лабораториях проводится молекулярно-генетическая диагностика.
Обследование рекомендуют следующим категориям населения:- Семьям, планирующим беременность.
- Супругам, являющимся кровными родственниками.
- Семьям, потерявшим ребенка из-за спинальной амиотрофии.
- Электромиография.
- Анализ нервной проводимости.
- Исследование количества энзимной креатикиназы.
Методы применяются и для диагностики других нервно-мышечных патологий.
Принципы лечения
Установленного протокола лечения амиотрофий не существует до сегодняшнего дня. Проводится исследование препаратов, основанных на нейротрофическом механизме, в разработке находится генная и клеточная терапия. Исследуют лекарственные средства ингибиторы гистон-деацетилазы и другие препараты- габапентин, рилузол и другие.
Лечение болезни – симптоматическое, используют:- лекарства, стимулирующие обмен в мышцах и нервной ткани;
- средства, усиливающие проводимость нервов;
- комплексы витаминов, в том числе препараты группы В;
- физиотерапию;
- лечебную гимнастику.
Советы будущим родителям
Если у кого-то из членов семьи возникает вопрос о предполагаемом носительстве такого гена, то можно обратится в клинику и пройти обследование. Если же в семье уже родился ребёнок с диагнозом СМА, то не стоит отчаиваться. В первую очередь нужно регулярно посещать врача-невролога и соблюдать все рекомендации данные лечащим доктором. Помогать ребёнку в преодолении всех трудностей, любите и заботьтесь о нем, это продлит ему жизнь.