Бесплатная консультация и запись на МРТ позвоночника: +7(499) 648-10-72

Спинальная мышечная амиотрофия – 3 типа генетической болезни

med

Спинальная мышечная атрофия (спинальная амиотрофия) — это термин, обозначающий редко встречающееся наследственное заболевание нервной системы. Связана патология с дефектом двигательных нейронов, расположенных в передних рогах спинного мозга. Функциональное несовершенство клеток приводит к нарушениям двигательных способностей вследствие слабости мышц.
Дефект нейронов возникает из-за мутации нескольких генов, картированных на 5 хромосоме (ВTF2p44, SMN, H4F5, NAIP) . Различают 2 типа патологии.

Хромосомы

Европейский Диагностический Центр

1 тип болезни

1 тип – это болезнь Верднига-Гоффмана. Самая неблагоприятная по течению и прогнозам болезнь встречается у младенцев, и обнаруживается в первые дни после рождения. Связана патология с мышечной несостоятельностью – ослабленные мышцы не могут поддерживать анатомически правильное положение костей. Данное состояние ведет к искривлению позвоночника. Дополнительные симптомы проявляются следующим образом:

  1. У малыша нарушены дыхательные, глотательные и сосательные функции, он не способен громко кричать. Позже ребенок не будет держать голову, не сможет садиться без посторонней помощи и удерживать туловище в положении сидя.
  2. После рождения в течение полугода симптомы мышечной слабости нарастают. Ребенок мало двигается, не переворачивается. Излюбленная положение у детей с амиотрофией – «поза лягушки», лежа на спине с раскинутыми в стороны руками и ногами. Малыш не стремиться двигаться, сгибать и разгибать конечности.СМА 1 тип
  3. Периодически у детей появляются непроизвольные мышечные сокращения.
  4. При сидении деформация скелета усиливается – возникает сколиоз, патологический кифоз.
  5. Атрофированные шейные мышцы не позволяют свободно поворачивать и держать голову, из-за слабости межреберных мышц грудная клетка выглядит уплощенной, «вдавленной».
Врачи рекомендуют!

Боли и хруст в спине и суставах со временем могут привести к страшным последствиям - локальное или полное ограничение движений в суставе и позвоночнике вплоть до инвалидности. Люди, наученные горьким опытом, чтобы вылечить суставы пользуются натуральным средством, которое рекомендует ортопед Бубновский...Читать подробнее»

Болезнь Вердинга имеет неблагоприятный прогноз. Если амиотрофия диагностирована сразу после рождения, ребенок вряд ли проживет более 2 лет. Летальный исход возникает из-за несостоятельности дыхательного и кашлевого рефлекса. Такие дети часто и тяжело болеют инфекционными заболеваниями органов дыхания, от которых и погибают.
Нередко врожденная патология 1 типа сочетается и с другими дефектами развития:

  • олигофренией;
  • косолапостью;
  • пороками сердца;
  • неопущением яичек;
  • гемангиомами различной локализации.

В редких случаях продолжительность жизни таких детей составляет 9 лет, однако чаще смерть наступает до достижения 24 месяцев.

2 тип болезни

Спинальная амиотрофия 2 типа считается более легкой формой болезни. Диагностируется она позже, в период с 7 до 18 месяца жизни малыша. Первые проявления возникают в период, когда малыш учится самостоятельно передвигаться – вставать, ползать, ходить. Ребенок двигается неуклюже, часто спотыкается, падает, подолгу не может освоить простейшие навыки.

Сидеть и стоять такой младенец может научиться, а вот самостоятельно ходить не способен. Основные рефлексы – дыхательные, глотательные не страдают, с возрастом ребенок может освоить простейшие приемы самообслуживания.Спинальная мышечная амиотрофия

Нарушения осанки присутствуют в виде сколиоза, кифоза, грудная клетка вогнутая, напоминает воронку. Возможны вывихи и переломы.

Малая подвижность и слабость мышц приводит к ограничению движений, и, как следствие, развитию застойных явлений во всех органах и системах. Более других страдает дыхательная система, возможны частые простудные заболевания, пневмонии. Дети со 2 типом болезни живут , в основном, до 14 лет.

Немного о секретах

Вы когда-нибудь испытывали постоянные боли в спине и суставах? Судя по тому, что вы читаете эту статью - с остеохондрозом, артрозом и артритом вы уже знакомы лично. Наверняка Вы перепробовали кучу лекарств, кремов, мазей, уколов, врачей и, судя по всему - ничего из вышеперечисленного вам так и не помогло... И этому есть объяснение: фармацевтам просто не выгодно продавать работающее средство, так как они лишатся клиентов! Тем не менее китайская медицина тысячелетиями знает рецепт избавления от данных заболеваний, и он прост и понятен. Читать подробнее»

3 тип

Спинальная амиотрофия 3 типа или болезнь Кугельберга-Веландера отличается от предыдущих вариантов более поздним началом и медленным развитием. Поэтому и прогнозы патологии считаются относительно благоприятными.

Симптомы нарастают меделенно , вначале отмечается слабость тазовых мышц, после присоединяются патологии плечевого пояса. Продолжительность жизни таких людей достигает преклонного возврата.

Важно! Нервно-психическое развитие детей с диагнозом СМА не страдает и является абсолютно полноценным.

Диагностические манипуляции

Заподозрить патологию плода можно еще до рождения, в случае, если у матери отмечаются редкие и слабые шевеления плода. В этом случае беременную госпитализируют и проводят подробное обследование на предмет выявления врожденных патологий.

Алгоритм ДНК – диагностики используют не только для констатации отклонений у новорожденного, но и для выявления болезни в пренатальный период – с 9 до 38 недель беременности. Материалом для исследования служит кровь, хорионические ворсины, биоптат мышечной ткани.

Показательным считается алгоритм диагностики с определением делеции гена SMN. Чтобы было понятно, объясним – делецией называют дефект или потерю хромосомы. Данное обследование дорогостоящее, не слишком доступное. Однако в некоторых лабораториях проводится молекулярно-генетическая диагностика.Обследование рекомендуют следующим категориям населения:

  1. Семьям, планирующим беременность.
  2. Супругам, являющимся кровными родственниками.
  3. Семьям, потерявшим ребенка из-за спинальной амиотрофии.

Для дополнительной диагностики используются и другие методы:

Важно знать! Действенный способ эффективного избавления от ОСТЕОХОНДРОЗА И БОЛЕЙ в спине, рекомендованный ведущим ортопедом страны! Читать далее...

  1. Электромиография.
  2. Анализ нервной проводимости.
  3. Исследование количества энзимной креатикиназы.

Методы применяются и для диагностики других нервно-мышечных патологий.

Принципы лечения

Установленного протокола лечения амиотрофий не существует до сегодняшнего дня. Проводится исследование препаратов, основанных на нейротрофическом механизме, в разработке находится генная и клеточная терапия. Исследуют лекарственные средства ингибиторы гистон-деацетилазы и другие препараты- габапентин, рилузол и другие.
Лечение болезни – симптоматическое, используют:

  1. лекарства, стимулирующие обмен в мышцах и нервной ткани;
  2. средства, усиливающие проводимость нервов;
  3. комплексы витаминов, в том числе препараты группы В;
  4. физиотерапию;
  5. лечебную гимнастику.

Советы будущим родителям

Если у кого-то из членов семьи возникает вопрос о предполагаемом носительстве такого гена, то можно обратится в клинику и пройти обследование. Если же в семье уже родился ребёнок с диагнозом СМА, то не стоит отчаиваться. В первую очередь нужно регулярно посещать врача-невролога и соблюдать все рекомендации данные лечащим доктором. Помогать ребёнку в преодолении всех трудностей, любите и заботьтесь о нем, это продлит ему жизнь.

bubnovsky
Как забыть о болях в спине и суставах…
Мы все знаем, что такое боль и дискомфорт. Артрозы, артриты, остеохондроз и боли в спине серьезно портят жизнь, ограничивая в обычных действиях - невозможно поднять руку, ступить на ногу, подняться с постели.

Особенно сильно эти проблемы начинают проявлять себя после 45 лет. Когда один на один перед физической немощью, наступает паника и адски неприятно. Но этого не нужно бояться - нужно действовать! Каким средством нужно пользоваться и почему - рассказывает ведущий врач-ортопед Сергей Бубновский...Читать далее»

Если вам понравилась статья, оцените её:
(голосов: 1 среднее: 5,00 из 5)
Загрузка...